Con grande gioia vi comunichiamo che dal 12 al 19 dicembre si svolgerà la trentunesima edizione della maratona televisiva sulle reti Rai, una partnership nata per dare voce alle persone che si trovano ad affrontare una malattia genetica rara e per portare nelle case degli italiani l’impegno di Fondazione Telethon nella ricerca scientifica. Come sempre sarà una settimana intensa, in cui verrà dato risalto alle storie di persone con una malattia genetica rara e all’importanza nel sostenere la ricerca per costruire un futuro.

Il numeratore sarà acceso sabato 12 nella trasmissione Mattina In Famiglia condotto da Tiberio Timperi Monica Setta a partire dalle 8.30 e la settimana si chiuderà sabato 19 su Rai1 con lo Speciale Telethon I Soliti Ignoti, in onda alle 20.30 e condotto da Amadeus.

Sabato 12 dicembre andrà in onda in prima serata su Rai1 “Festa di Natale”, la serata interamente dedicata alla ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare di Fondazione Telethon, che vedrà protagonista una squadra di artisti che ha voluto donare la propria presenza a sostegno della missione della Fondazione.

Nel corso della prima serata verrà presentato il quindicesimo cortometraggio promosso da Rai Cinema per Telethon, dal titolo “Nato raro”.

Il tema della trentunesima edizione della Maratona di Fondazione Telethon sarà il donofil rouge della prima serata e di tutti i programmi dedicati alla raccolta durante la settimana, per accendere i riflettori sulla ricerca scientifica d’eccellenza di Fondazione Telethon sulle malattie genetiche rare, resa possibile da trent’anni grazie alla generosità degli italiani.

A partire poi da domenica 13 dicembre, la maratona Telethon proseguirà con un’ideale staffetta sulle tre reti Rai, sulle reti di Radio Rai e sulla piattaforma RaiPlay.

Nei prossimi giorni potrete trovare la programmazione dettagliata del palinsesto sul sito www.telethon.it

Sarà una settimana dedicata alla solidarietà: tornano, infatti, i Cuori di cioccolato, un dono simbolo di generosità per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.

Sono disponibili nella versione fondente, al latte, e al latte con granella di biscotto e prodotto da Caffarel in esclusiva per Telethon. È possibile richiederli su www.cuoritelethon.it.

Infine dal 1° al 31 dicembre 2020 sarà attivo il numero solidale 45510

In un contesto emergenziale come quello attuale, ancora di più oggi la ricerca non deve fermarsi.

Siate #presenti  durante la Maratona a sostegno della ricerca!

MALATTIE RARE, PRESENTATO IL 4° RAPPORTO ANNUALE OSSFOR “ACCESSO AL MERCATO, SPESA E INNOVATIVITÀ DEI FARMACI ORFANI”

 Francesco Macchia, Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR): “Oggi raccogliamo i frutti di 15 anni di progressi ottenuti nel settore dei farmaci orfani ma la pandemia e uno strisciante cambio di rotta rischiano di vanificare i risultati raggiunti, questo non deve accadere”

Rapporto OSSFOR: IV-RAPPORTO-OSSFOR-WEB-24-11-20.pdf

Cartella Stampa

Chiarito il meccanismo molecolare e individuato un possibile approccio terapeutico per la forma di tipo 7

Ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli chiariscono il meccanismo patologico alla base di una rara malattia neurologica di origine genetica e individuano un potenziale approccio terapeutico: è quanto emerge da uno studio pubblicato su EBio Medicine* dal team di Giorgio Casari, che dal 2019 è rientrato all’Istituto scientifico San Raffaele, dove attualmente è direttore della Genomica Clinica, nonché professore ordinario di Genetica medica presso l’Università Vita-Salute San Raffaele.

..«La forma di tipo 7, o SPG7, non si discosta molto dalle altre a livello clinico, ma è invece davvero peculiare se si guarda al meccanismo che la provoca – spiega Casari, che da poco è stato anche nominato presidente del comitato scientifico dell’Associazione Italiana Vivere la Paraplegia Spastica (AiViPS)....

Comunicato stampa

Si apre oggi 29-11-2020,  il bando per un  progetto di ricerca; troverete in fondo il bando linkato .
 
L’Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica Onlus, è lieta di annunciare l’apertura del suo secondo bando di ricerca sulle Paraparesi Spastiche Ereditarie.
Il finanziamento sarà destinato ad un unico progetto della durata di un anno del valore di 23.000,00 Euro per sostenere la ricerca sulle PSE. 
I progetti dovranno essere inviati via mail all’indirizzo  This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.  entro e non oltre il 15 Gennaio 2021 e dovranno pervenire da centri di ricerca, IRCSS o strutture universitarie che abbiano già una dimostrata casistica nell’ambito della ricerca sulle PSE.
 
I progetti saranno  valutati da una commissione di esperti. Il Direttivo dell’associazione, dopo la valutazione, sceglierà il progetto vincitore entro la fine di Febbraio 2021. 
Il tema scelto per quest’anno, in conformità con quanto stabilito con il Comitato Scientifico dell’associazione, è “Fundamental and Applied Research”.

Le richieste sono da inviare all'indirizzo mail entro e non oltre il 15-01-2021: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it..
 

Premio Nobel per la Chimica 2020 a Emmanuelle Charpentier e Jennifer A. Doudna per aver sviluppato il sistema di editing genetico Crispr-Cas9.

https://www.nobelprize.org/prizes/chemistry/2020/press-release/