Progetto Miglustat- Un progetto di ricerca per HSP-Spg11

 Il progetto Treat SPG11 parte dalla volontà di alcune famiglie di ragazzi con Paraparesi spastica con mutazione SPG11.

Nel mese di marzo 2020 chiedono aiuto all’associazione A.I. Vips Onlus, nata nel 2009 per supportare i malati di Pse e promuovere anche la ricerca sulla patologia. Vi.P.S. onlus decide di supportare  non solo economicamente, ma anche logisticamente, utilizzando i suoi canali di diffusione delle notizie, il progetto.

 Fondamentale per lo svolgimento del progetto la  raccolta fondi in autofinanziamento portato avanti dai genitori affetti da spg11, che ha come obiettivo raggiungere la cifra di 100.00 euro per dare il via uno studio clinico ,che se avesse esito positivo, potrebbe rappresentare il primo trattamento dotato di efficacia terapeutica ,( almeno per le forme iniziali della patologia) con utilizzo del Miglustat per rallentare il progredire della patologia.

 

Che cosa è SPG11?

L’spg 11 è una forma abbastanza frequente di Paraparesi Spastica dovuta alla mutazione del gene SPG11, che altera la produzione di una proteina chiamata “Spatacsina”. Una forma di neurodegenerazione ereditaria dell’età giovane -adulto ,caratterizzata da difficolta della marcia ,disturbi dell’equilibrio e della parola ed alterazioni della sensibilità delle gambe e problematiche visive

La malattia compare generalmente all'inizio dell’età scolare ed al momento non esistono terapie modificanti il decorso della patologia. Le disfunzioni neurologiche sono considerate secondarie all’accumulo anomalo di sostanze chiamate “glicosfingolipidi” che creano residui tossici all’interno dei lisosomi andando a compromettere la funzionalità della cellula nervosa.

L’utilizzo di una sostanza, il Miglustat , già in uso per altre patologie rare da accumulo lisosomiale (Malattia di Niumann Pick di tipo C e Malattia di Gaucher di tipo 1) potrebbe rappresentare la risposta terapeutica alla neurodegenerazione dovuta al difetto prodotto dalla Spatacsina.

Il Miglustat andando ad inibire l’enzima “glucosilceramide sintetasi” responsabile della prima fase della sintesi della maggior parte dei “glicosfingolipidi” porterebbe ad un miglioramento cellulare e di conseguenza del quadro motorio.

Ad oggi il Miglustat ,non è stato mai testato su pazienti affetti da spg 11 , benché sia in commercio ( a costi davvero esorbitanti) e benché sia stato già valutato dalle autorità regolatorie competenti ( Ema Aifa e fda ) sicuro per la salute umana.

Parte così il progetto “ Sostieni TREAT-SPG11 “nato dall’alleanza famiglie-ricercatori volto ad analizzare per la prima volta un farmaco potenzialmente modificatore degli effetti biologici della malattia SPG11, nella speranza che si abbiano miglioramenti clinici significativi nei ragazzi/e colpiti da questa patologia. 

L’IRCCS Fondazione Stella Maris (https:/www.fsm.unipi.it) è l’istituto dove si effettuerà il progetto. Si tratta di un istituto di ricerca a carattere scientifico che  da oltre 30 anni è impegnato in progetti di ricerca nell’ambito delle neuroscienze.

Il dottor Filippo Maria Santorelli dirige l’Unità di Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari dell’IRCCS Fondazione Stella Maris a Pisa, suo dipartimento è leader in Europa nello studio delle paraparesi e delle atassie ereditarie.

Il progetto , che si  pone l’obiettivo di determinare la sicurezza e la tollerabilità a breve termine del trattamento del Miglustat in pazienti con spg 11 e la raccolta di dati preliminari sull’efficacia dello stesso nel modificare la severità della neurodegenerazione , avrà la durata di un anno.

La sperimentazione, che prevede l’arruolamento di 10 pazienti , ha un costo di 100.000 per l’acquisto del farmaco, mentre i costi del personale dedicato dei test biologici e clinici saranno a carico del dipartimento di medicina molecolare.

Se lo studio dovesse dimostrare esiti positivi ,potrà esser fatta richiesta di ottenimento e definizione di” farmaco orfano”  da parte delle autorità regolatorie ( Aifa Ema ) e dunque essere garantito l’utilizzo gratuito in Italia ed in Europa.

La raccolta fondi, nata per sostenere il progetto per l’acquisto del farmaco, è stata supportata dalla onlus “Marco Pietrobono Onlus” che ha liberamente fornito un importante contributo economico e si è resa disponibile ad aiutare nella raccolta fondi. Le coordinate per la donazione, che andrà a coprire i costi del progetto, sono:

Marco PIETROBONO Onlus,

Codice IBAN: IT75P 01030 03207 00000 2802623
Monte dei Paschi di Siena
Agenzia 7 – Roma
https://www.marcopietrobono.com

La causale da indicare nel bonifico è: SPG11 progetto Stella Maris

Un altro passo in direzione della possibilità terapeutica delle paraparesi spastiche, che si aggiunge ad un altro progetto di ricerca  con la tecnica del Crispr Cas9, aumenta la  speranza per la sconfitta della progressione della patologia, che ad oggi si presenta come non più una lontana chimera, ma una possibilità sempre più vicina e prossima.