Giorgia Tartaglia, Vice Presidente Vips, in incontro pubblico oggi per fare il punto sul provvedimento.

Malattie Rare, presentato il documento di analisi dell'Alleanza: approvare subito e prepararsi ad alcuni correttivi per il futuro

 Il provvedimento, attualmente in esame al Senato, è stato analizzato punto per punto in un documento dell'Alleanza Malattie Rare che suggerisce alcuni possibili perfezionamenti che potranno essere introdotti tramite i decreti attuativi o con modifiche successive

Roma, 28 settembre 2021 – Approvare al più presto il Testo Unico sulle Malattie Rare, anche se potrebbero presentarsi delle criticità, comunque superabili, in seguito. Lo hanno detto nei mesi scorsi, attraverso diverse audizioni, le associazioni dei pazienti, il mondo civico, della ricerca e della clinica; è tornato a ribadirlo oggi, con un elaborato documento di analisi, l'Alleanza Malattie Rare (AMR) che rappresenta oltre 250 organizzazioni di primo e secondo livello.

 Il documento, presentato e discusso nel corso di un partecipato incontro digital, contiene riflessioni sull'impatto di questo disegno di legge sull'organizzazione del settore e sulla vita dei pazienti, delle loro famiglie e sull'intero sistema di presa in carico, ma anche indicazioni su alcune criticità e sul come, in un prossimo futuro, potrebbe essere possibile superarle attraverso i decreti attuativi o veri e propri emendamenti.

 Il Testo Unico Malattie Rare, già approvato alla Camera e ora al vaglio della Commissione XII "Igiene e Sanità" del Senato, è stato fortemente promosso dall'Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare che intende dare alle oltre 2 milioni di persone e alle loro famiglie un organico quadro legislativo di riferimento, e che proprio per parlare di questi si è fatto promotore dell'incontro pubblico odierno. Gli articoli del Testo Unico sono complessivamente 16 e le perplessità che sono sorte e che vengono spiegate e discusse nel documento dell'Alleanza Malattie Rare riguardano gli art. 4, 5, 6 e 9.

 "Questa legge costituisce un importante passo avanti per venire incontro alle esigenze dei malati rari, sia sul piano dell'assistenza che sul piano della ricerca: non a caso la sfida che pone ha richiesto molti anni prima di poter giungere a un testo sostanzialmente condiviso, non perfetto, ma nessuno lo pretende, anche se oggettivamente rappresenta il miglior testo possibile in un momento come questo – ha dichiarato la Sen. Paola Binetti, Presidente dell'Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare – Siamo tutti consapevoli che il Covid-19 e la pandemia da lui scatenata ha assorbito quasi completamente le energie del Ministero della Salute; ne ha monopolizzato gli impegni, ne ha condizionato l'investimento delle risorse economiche e ha stravolto le capacità organizzative. Ben lo sanno tutti i malati non-Covid. Oggi questo Testo Unico rappresenta una rarità nel panorama del nostro SSN perché è riuscito a sfidare l'inerzia con cui non sembrava mai giunto il momento per la sua approvazione. Oggi stiamo per concludere un iter estremamente faticoso e questo merita il giusto riconoscimento, perché saranno i successivi decreti attuativi a colmare lacune e a reindirizzare certe decisioni. Non dimentichiamo che se i malati sono rari, le malattie rare sono tantissime e ognuna ha un suo specifico bagaglio di esperienze accumulate nel tempo e un pacchetto di richieste specifiche da far valere. Insisteremo con il Ministero perché sia tempestivo nella pubblicazione dei decreti attuativi e ancor più nella pubblicazione del piano Nazionale. È il nostro impegno ulteriore, in parte tradotto in una serie di OdG e in parte legato alla consapevolezza che non possiamo tradire i malati rari, in questo ultimo passaggio chiave".

"La premessa da fare, d'obbligo, è che questo ddl rappresenta un riconoscimento importante per tutti i pazienti con malattia o tumore raro e per le loro famiglie in quanto racchiude tutte le disposizioni prodotte nel corso del tempo, conferendo sistematicità e organicità alle stesse. Esprimiamo, quindi, il nostro gradimento per il lavoro svolto fino ad ora – hanno affermato Fortunato Nicoletti e Giorgia Tartaglia in rappresentanza dell'Alleanza Malattie Rare – Il Testo Unico sarà il riferimento futuro per il legislatore che potrà implementarlo e anche verificarne l'attuazione. Riteniamo, però, che a seguito della sua approvazione potrebbe essere opportuno perfezionarlo, migliorarlo nei contenuti per ottimizzare i risultati, attraverso decreti attuativi o con vere e proprie modifiche legislative. Così come sarà determinante trovare le risorse economiche aggiuntive per le malattie rare, visto che nemmeno il piano nazionale malattie rare ha mai avuto una sua dotazione economica".

 Articolo 4. Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale personalizzato e Livelli Essenziali di Assistenza per le malattie rare

Sono due le criticità emerse dalla modalità con cui è stato formulato l'articolo 4. La prima riguarda la possibilità che non ci sia uniformità, su tutto il territorio, di accesso alle terapie farmacologiche per le malattie rare. L'articolo riporta un chiaro richiamo ai farmaci classificati in fascia A e H escludendo ogni possibilità di riferimento, anche in via interpretativa, ai farmaci classificati in fascia C, talvolta essenziali per il trattamento di alcune patologie rare.  In via generale questi farmaci, se inseriti nel Piano Terapeutico personalizzato del paziente con la dicitura "indispensabile e insostituibile", sono erogati e forniti in regime di esenzione. Il problema, però, si pone per le Regioni sottoposte a piano di rientro le quali non possono erogare questo tipo di prestazioni in regime di esenzione in quanto considerate extra LEA. Il Ministero della Salute, in risposta ad alcune Regioni, ha confermato che per l'assegnazione di farmaci in fascia C – in casi del tutto eccezionali – le famiglie possono presentare una specifica istanza alla ASL per l'emanazione di un provvedimento ad hoc a seguito di una valutazione clinica. In realtà, anche se così facendo la problematica potrebbe sembrare risolta, non in tutte le ASL presenti sul territorio nazionale questa strada risulta essere percorribile e quando lo è comporta un faticoso impegno da parte delle famiglie per ottenere i farmaci in questione.

 La seconda criticità riguarda l'aggiornamento dei LEA e, di conseguenza, l'individuazione delle malattie rare ai fini dell'esenzione. Con la legge di stabilità 2016 è stata istituita la "Commissione per l'aggiornamento dei LEA e la promozione dell'appropriatezza nel Servizio Sanitario Nazionale" presso il Ministero della Salute, tenuta a formulare annualmente una proposta di aggiornamento. Con l'articolo 4 del TU viene individuata una ulteriore procedura secondo la quale, nelle more del perfezionamento della procedura di aggiornamento dei LEA, il Ministro della Salute, di concerto con il Ministro dell'Economia e delle Finanze, è tenuto "ad aggiornare l'elenco delle malattie rare individuate sulla base della classificazione orphan code presente nel portale Orphanet, dal Centro nazionale per le malattie rare dell'Istituto Superiore di Sanità, nonché le relative prestazioni necessarie per il trattamento delle malattie rare". Il timore è che questo meccanismo alternativo, pur essendo stato individuato per ovviare al ritardo della procedura principale, potrebbe solo rappresentare un elemento aggiuntivo di complicazione e incertezza. Molto meglio sarebbe individuare strumenti meno complessi in grado di velocizzare l'attuale procedura di revisione periodica dei LEA.

 Articolo 5. Assistenza farmaceutica e disposizioni per assicurare l'immediata disponibilità dei farmaci orfani       

L'articolo 5 rischia di non risolvere concretamente le criticità già esistenti sulle tempistiche di accesso alle nuove terapie farmacologiche per i pazienti con patologie rare. L'articolo 10, comma 5, del decreto legge 158/2012 stabilisce che le Regioni e le Province Autonome di Trento e di Bolzano sono tenute ad aggiornare, con periodicità almeno semestrale, i prontuari terapeutici ospedalieri e ogni altro analogo strumento regionale. L'esperienza, però, insegna che tale termine non viene sempre rispettato, in quanto non considerato perentorio, determinando una dilazione dei tempi accesso diversa da regione a regione.  Perciò sarebbe opportuno, al fine di garantire non solo la tempestività nell'accesso alle nuove terapie ma anche l'uniformità su tutto il territorio nazionale, ed esclusivamente per i farmaci orfani, rendere il termine per l'aggiornamento dei prontuari terapeutici regionali o locali perentorio e inferiore a sei mesi.

 Articolo 6. Istituzione del Fondo di solidarietà per le persone affette da malattia rara

 Con questo articolo si prevede l'istituzione del Fondo di solidarietà per le persone con malattie rare destinato al finanziamento delle misure per il sostegno del lavoro, di cura e di assistenza, con una percentuale di invalidità pari al 100% o disabilità con connotazione di particolare gravità, ai sensi dell'articolo 3, comma 3 della legge n. 104 del 1992.

 Il dubbio che sorge, in questo caso, si riferisce all'ammontare delle risorse destinate al Fondo: 1 milione di euro l'anno. Tale somma, seppur importante dal punto di vista simbolico, potrebbe non essere sufficiente a soddisfare le necessità per le quali nasce. A questo proposito, al fine di rispondere a tutte esigenze indicate, sarebbe opportuno prevedere un adeguato incremento della somma indicata.

 Articolo 9. Finanziamento del Piano Nazionale per le Malattie Rare

Infine all'articolo 9 del Testo Unico l'Alleanza Malattie Rare ha notato l'assenza di un finanziamento del Piano Nazionale per le Malattie Rare che sia stabilito per legge, identificato e costante nel tempo e ciò potrebbe causare le stesse difficoltà riscontrate fino a oggi. È vero che il Piano attuale, scaduto nel 2016, contiene una serie di principi di natura organizzativa a beneficio delle persone con malattia rara, ma l'assenza di un finanziamento a esso dedicato non ha consentito di dare concreta applicazione a tutto ciò in esso contenuto. Per questa ragione l'Alleanza ha ribadito la necessità di un finanziamento chiaro e stabile nel tempo, in modo da dare concreta applicazione alle disposizioni in esso contenute.

Aperte le iscrizioni a This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it. per il convegno del 23-10 e per la riunione dei soci del 24-10 presso sala San Raffaele, IRCCS  San Raffaele- Milano.

Posti limitati causa Covid, iscrizione obbligatoria anche per evento online tramite piattaforma. Programma in via di definizione, sarà disponibile a breve, per qualsiasi informazione scrivete alla mail dell'associazione.

SAVE THE DATE 23-24 OTTOBRE 2021 PRESSO L'IRCCS SAN RAFFAELE DI MILANO, CONVEGNO E RIUNIONE SOCI DELL'ASSOCIAZIONE. DETTAGLI ED INVITO NELLE PROSSIME SETTIMANE.

 

Aiutiamo la Ricerca, Aiutiamo noi stessi! Compila il secondo sondaggio del progetto Prospax!  Entro il 30/09
 
PROSPAX Survey 2 - Il progetto PROSPAX (PROgression chart of SPAstic ataXias) è un nuovo sforzo di collaborazione tra neurologi di tutta Europa, inclusi Regno Unito e Canada, e si concentra su due condizioni: ARSACS e SPG7. Il team di PROSPAX vorrebbe che tu completassi il loro sondaggio sull'impatto dei diversi sintomi che possono essere sperimentati da persone con atassia e/o paraplegia spastica ereditaria (HSP). Questo sondaggio è aperto a chiunque abbia qualsiasi tipo di atassia o paraplegia spastica ereditaria (HSP) poiché i risultati forniranno uno strumento di valutazione che può essere utilizzato nelle diverse condizioni. Questo sondaggio è la tua occasione per informare i ricercatori, per assicurarti che le domande a cui stanno cercando di rispondere siano quelle importanti per te come persona che vive con la condizione. Il sondaggio si chiuderà il 30 settembre 2021. Per completare il sondaggio, please click here.
 
 
PROSPAX Survey 2 - The PROSPAX (PROgression chart of SPAstic ataXias) project is a novel collaborative effort between neurologists across Europe, including the UK and Canada, and focuses on two conditions - ARSACS and SPG7. The PROSPAX team would like you to complete their survey on the impact of different symptoms that may be experienced by people with ataxia and/or hereditary spastic paraplegia (HSP). This survey is open to anyone with any type of ataxia or hereditary spastic paraplegia (HSP) as the results will inform an assessment tool that can be used across the different conditions. This survey is your chance to inform researchers, to make sure that the questions they are trying to answer are the ones that are important to you as a person living with the condition. The survey will close on 30 September 2021. To complete the survey, please click here

Nei laboratori dell'Unità di Medicina Molecolare per Malattie Neurodegenerative diretta dal dr. Filippo M. Santorelli si lavora allo studio preclinico sulla paraparesi spastica ereditaria causata da alterazioni del gene SPG56. La ricerca in corso presso l’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa) ha preso avvio grazie alla raccolta fondi lanciata da Luca Napolitano, socio e referente regionale dell’Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica Ereditaria- Vi.P.S. ETS, padre di Nicolò, un bambino di 8 anni affetto da questa malattia.

Comunicato stampa.