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Le Paraparesi Spastiche Ereditarie (Hereditary Spastic Paraplegias-H.S.P.)

rappresentano un gruppo di patologie neurodegenerative dalla notevole eterogeneità clinica e genetica, caratterizzato in maniera predominante dalla presenza di ipostenia e spasticità a carico degli arti inferiori, con iperreflessia osteo-tendinea e risposte plantari in estensione (Harding AE, 1993)

Incidenza
Allo stato attuale delle conoscenze, la sua incidenza è stimata attorno a valori di 2-9 casi ogni 100.000 soggetti, ma è sicuramente destinata ad aumentare con la consapevolezza della malattia e con l’affinamento delle procedure diagnostiche.
Classificazione
Le Paraparesi Spastiche Ereditarie vengono classificate in forme pure e forme complicate.
Genetica
Le P.S.E. possono essere ereditate con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o recessiva legata all’X; fino ad oggi sono stati identificati 75 loci genici.
Diagnosi
Elementi importanti che suggeriscono una diagnosi di P.S.E. sono l’età e la modalità d’esordio del disturbo della deambulazione, la sua progressione, la presenza di una storia familiare e di altre caratteristiche cliniche associate
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