Progetto di ricerca su P.S.E. finanziato da Telethon

Telethon per il 2019 finanzierà un progetto di ricerca sulle P.S.E., dei 35 finanziati nell'anno corrente. Di seguito l'informativa di Telethon per Vips onlus.

Gentilissima Associazione,

con grande piacere, vi informiamo che sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2019 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare: complessivamente verranno finanziati 35 progetti di ricerca su 34 malattie genetiche.

Siamo felici di informarvi che uno dei gruppi di ricerca che ha ottenuto fondi, dopo un’attenta selezione della Commissione medico-scientifica composta da 30 scienziati di statura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo per garantire l’oggettività della scelta, è quello della Dottoressa Diana Pendin dell’Istituto di Neuroscienze di Padova per la Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12.

La paraplegia spastica ereditaria (HSP) è una malattia neurologica caratterizzata da un’elevata eterogeneità genetica. L’alterazione della morfologia e distribuzione del reticolo endoplasmatico è un fattore patogenico chiave della malattia. Il gene EPT1 che codifica per un enzima coinvolto nella biosintesi dei plasmalogeni (PLs) è stato identificato mutato in pazienti HSP. Il progetto propone l’utilizzo di un modello della malattia nel moscerino della frutta (Drosophila melanogaster) per mettere a punto nuove strategie terapeutiche. Per valutare il ripristino della dinamicità della membrana, saranno testati dei PL già disponibili sul mercato, selezionati in funzione della loro capacità di alterare la composizione lipidica della membrana.

 Nell’ambito del bando di concorso 2019 sono stati presentati 326 progetti, tutti sottoposti al vaglio della Commissione medico-scientifica della Fondazione che per la selezione si è avvalsa del metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, lo stesso impiegato dalle riviste scientifiche internazionali per i lavori da pubblicare. Complessivamente sono 50 i gruppi di ricerca che hanno meritato un finanziamento, per un totale di oltre 11 milioni di euro destinati alla ricerca scientifica di eccellenza. Tutti i dettagli sono disponibili sul bilancio di missione pubblicato sul sito www.telethon.it