La Malattia

Di cosa si tratta

Le Paraparesi Spastiche Ereditarie ( Hereditary Spastic Paraplegias-H.S.P.) rappresentano un gruppo di patologie neurodegenerative dalla notevole eterogeneità clinica e genetica, caratterizzato in maniera predominante dalla presenza di ipostenia e spasticità a carico degli arti inferiori, con iperreflessia osteo-tendinea e risposte plantari in estensione (Harding AE, 1993).

Allo stato attuale delle conoscenze, la sua incidenza è stimata attorno a valori di 2-9 casi ogni 100.000 soggetti, ma è sicuramente destinata ad aumentare con la consapevolezza della malattia e con l’affinamento delle procedure diagnostiche.
L’esordio delle P.S.E. è subdolo, con graduale sviluppo di rigidità agli arti inferiori ed impaccio nella deambulazione ( Harding AE, 1993). Rispetto ad altre cause di paraparesi spastica, come ad esempio patologie infettivo-infiammatorie o traumatiche del midollo, vi è una relativa preservazione della forza a dispetto di un forte aumento del tono a carico degli arti inferiori, soprattutto nei pazienti ad esordio precoce ( harding AE, 1981). L’età di insorgenza della malattia varia dalla prima infanzia ai 70 anni di età.

Le P.S.E. vengono classificate in forme pure e forme complicate.
Le prime sono caratterizzate da spasticità e debolezza lentamente progressive a carico degli arti inferiori, cui spesso si associano disturbi urinari e riduzione del senso di posizione degli arti inferiori. Le seconde associano alla spasticità altri disturbi del sistema nervoso centrale e periferico. I soggetti colpiti presentano disturbi del cammino, con un modo di camminare rigido “ a falciata” o a forbice, con le ginocchia unite, o sulla punta dei piedi, con difficoltà ad alzare la punta ed i piedi che inciampano anche su piccole asperità del terreno, con la conseguenza di cadute, o di bruschi cambiamenti di direzione.
L’evoluzione della malattia varia da un soggetto all’altro, molto lenta in generale, più rapida per certe forme complesse.

Per saperne di più: Euro HSP, la prima associazione europea per le P.S.E.


Genetica

Le P.S.E. possono essere ereditate con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o recessiva legata all’X; fino ad oggi sono stati identificati 75 loci genici. La maggior parte delle forme pure è ad ereditarietà autosomica dominante, mentre le forme complicate sono per lo più autosomiche recessive. Naturalmente un quadro di P.S.E. può anche essere frutto di una mutazione di nuova insorgenza, e comparire per la prima volta in un soggetto con ascendenti sani non portatori di alleli mutati.

Autosoma dominante

 

Autosoma recessivo


Come diagnosticare le P.S.E.?

Elementi importanti che suggeriscono una diagnosi di P.S.E. sono l’età e la modalità d’esordio del disturbo della deambulazione, la sua progressione, la presenza di una storia familiare e di altre caratteristiche cliniche associate. Da ciò si comprende l’importanza dell’effettuazione di un approfondito esame neurologico e di una accurata raccolta della storia anamnestica del paziente.

Dato clinico fondamentale a supporto di una diagnosi di P.S.E. è innanzitutto la presenza di un disturbo del cammino che può esordire dall’età infantile e manifestarsi in età adulta. All’esame neurologico si rileva la presenza di importante rigidità spastica agli arti inferiori ed una riduzione della forza. I riflessi osteotendinei agli arti inferiori sono iperattivi e la risposta alla stimolazione cutanea plantare è scorretta, segno di coinvolgimento del tratto cortico-spinale del midollo spinale. Comuni rilievi associati alle paraparesi sono la presenza di disturbi sfinterici, alterazioni delle sensibilità profonde, piede cavo e lieve incoordinazione motoria degli arti.

Esistono degli esami strumentali che possono aiutare, insieme al quadro generale del paziente, a diagnosticare le P.S.E.. In caso di P.S.E. il più comune rilievo alla risonanza magnetica del midollo è l’assottigliamento del midollo cervicale e dorsale; alla ris. Magnetica dell’encefalo possono anche essere presenti ipoplasia del corpo calloso. Nella maggior parte dei casi di P.S.E. gli studi di conduzione nervosa ed i reperti eletromiografici sono normali.